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Post by dunki37 on Mar 19, 2024 9:59:11 GMT
在过去的10-15年里,我们看到全球基因检测的发展呈指数级增长。其中许多测试对患者有益,并且对一般医疗保健有用。 已被证明特别有用的测试是BRCA1 或 BRCA2 基因突变的基因测试,它可以提供有关形成肿瘤细胞的风险的信息。 在一个完全不同的领域,用于评估怀孕期间胎儿健康状况的基因测试(称为NIPT )正在变得普遍。 什么是NIPT? NIPT是一种基于母体血液 DNA 分析的无创产前筛查,其中含有少量胎儿 DNA,可以在怀孕期间识别出最常见的胎儿染色体异常: 21 三体症,也称为唐氏综合症 18三体,爱德华兹综合征 13三体,帕陶综合征 此外,该测试还可以确定未出生孩子的性别。 测试的可靠性非常高,约为99%。 它是如何完成的? NIPT是在妊娠第 13 周左右采集 10 cc 外周血样本后,通过母体血液分析进行的。 考试结果将在一周多后公布。 另请阅读 月经杯的 荷兰 WhatsApp 号码数据 好处 月经杯:优点 女用伟哥:美国首开绿灯 母亲童年时期冷冻卵巢诞生的第一个婴儿 5 年前,人们对 NIPT 的了解有多少? NIPT刚推出时被描述为对胎儿细胞的DNA 测试。事实上,从母体血液中获得的 DNA 来自胎盘,由于一种称为 MCP(胎盘限制嵌合体)的现象,即使胎儿不存在,胎盘的某些细胞也可能存在 21 号染色体的第三个拷贝。他患有唐氏综合症。因此,测试给出“假阳性”结果的可能性很小。 由于DNA 分析程序和设备的进步,如今此类错误的概率已降至 1% 以下。 今天对 NIPT 了解多少? 如今,唐氏综合症产前检测似乎是一种有效的胎盘 DNA 筛查检测,特别适用于高危人群,其优点是减少了侵入性手术的数量,例如羊膜穿刺术(流产的潜在原因)。 同样在这种情况下,信息必须构成医生和患者之间关系的基础,以便后者真正有可能做出明智的选择,特别是考虑到在这些情况下做出选择的困难。医护人员向所有面临永久性影响的艰难决定的患者提供咨询服务是合适的,例如在羊膜穿刺术或NIPT 之间进行选择。 专家在哪些情况下会推荐它? 特别是在由于母亲高龄或其他危险因素而存在胎儿染色体异常风险的情况下,尤其是在妊娠早期或中期筛查测试呈阳性(非基因测试,基于一些母体血液参数和胎儿超声检查)。该测试特别适用于不宜进行侵入性产前诊断(羊膜穿刺术、绒毛膜绒毛取样)的情况,例如: 通过辅助受精; 流产的风险很高。 *广告信息内容。 分享 编辑委员会 由编辑人员 撰写 Pazienti.it 编辑团队创建的内容旨在拦截和深入研究有关人类和动物身心健康和福祉的所有问题。它为那些想要研究和照顾自己福祉的人提供新闻和时事文章、专家访谈、精心撰写和收集的特定类别的建议和想法。
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